déficit du cycle de l'urée
Palier 1 — En trente secondes
Une panne dans la chaîne de la raffinerie qui transforme le déchet toxique ammoniac en urée.
Palier 2 — En cinq minutes
Les déficits du cycle de l'urée sont des maladies génétiques rares où une enzyme du foie manque. L'ammoniac, toxique pour le cerveau, s'accumule.
Palier 3 — Le cours complet
Le cycle de l'urée comprend six enzymes et des transporteurs. Le déficit le plus fréquent touche l'ornithine transcarbamylase (OTC). Selon l'enzyme et la gravité, les signes apparaissent dès la naissance ou plus tard, souvent déclenchés par une infection ou un apport élevé en protéines. Les traitements actuels limitent la production d'ammoniac et aident à l'éliminer ; la greffe de foie et des thérapies géniques sont étudiées.
Traductions
- Anglais : urea cycle disorder