variant génétique
Palier 1 — En trente secondes
Une variante d'orthographe dans une recette de la bibliothèque, parfois sans effet, parfois gênante.
Palier 2 — En cinq minutes
Un variant génétique est une différence dans la séquence d'ADN par rapport à la séquence la plus courante. La plupart sont sans effet. Certains changent le fonctionnement d'une protéine et peuvent favoriser une maladie, comme le variant C282Y du gène HFE.
Palier 3 — Le cours complet
On préfère aujourd'hui le mot « variant » à « mutation », jugé plus chargé. Un variant peut toucher une seule lettre (substitution) ou plusieurs (insertion, délétion). Sa fréquence varie selon les populations, au gré de leur histoire : C282Y est fréquent en Europe du Nord, et certains variants du gène EPAS1 sont fréquents au Tibet, où ils participent à l'adaptation à l'altitude. Les variants sont classés selon leur effet probable, de bénin à pathogène.
Traductions
- Anglais : genetic variant